nieuws

‘Erfelijke hypercholesterolemie ondergediagnostiseerd’

Algemeen

‘Erfelijke hypercholesterolemie ondergediagnostiseerd’

In een nieuw onderzoek, dat is gepubliceerd in het vaktijdschrift Science, wordt geconcludeerd dat de zogeheten familiaire hypercholesterolemie (FH) ondergediagnostiseerd en onderbehandeld is. Het onderzoek werd uitgevoerd door het Geisinger Health System in samenwerking met het Regeneron Genetics Centre (RGC).

De onderzoekers zochten naar de prevalentie van de genetische variant die een te hoog cholesterol veroorzaakt.

Medische gegevens

In de studie werden genetische varianten onderzocht die familiaire hypercholesterolemie (FH) veroorzaken. Deze genetische varianten werden vergeleken met de medische gegevens die al eerder waren verzameld van de patiënten in de medische dossiers van het Geisinger Health System.

Diagnosestelling

Normaal gesproken wordt FH in de Verenigde Staten gediagnostiseerd bij patiënten met een hoog cholesterol waarbij in de familie hartaanvallen en beroertes ook al voorkomen. Op dit moment zijn genetische testen op FH nog niet veel voorkomend in de praktijk.

Ongediagnostiseerd

De resultaten van de nieuwe studie hebben veel ongediagnostiseerde gevallen boven water gehaald. Zo  kwam er naar voren dat één op de 256 personen een ziekteveroorzakende mutatie in de genen had die FH kon veroorzaken. Wanneer een persoon de mutatie had, bleek er significant meer “slecht” cholesterol in het bloed te zitten. Ook hadden deze personen een aanzienlijk toegenomen kans op zowel algemene als vroeg voorkomende coronaire hartziekten. De resultaten helpen de omvang beter te omschrijven van de prevalentie FH onder de gehele bevolking.

Veel voorkomend

Michael F. Murray, directeur van Geisinger, zegt dat ‘het onderzoek aantoont dat FH twee keer zoveel voorkomt dan aanvankelijk werd gedacht. Daarbij helpen grote genetische testen voor FH bij het identificeren van gevallen die anders over het hoofd worden gezien. We hopen nu dat we deze DNA analyse methodiek kunnen gaan gebruiken om patiënten beter te kunnen begeleiden.’

Slecht cholesterol

FH wordt veroorzaakt door een ‘defect’ in de genen waardoor het lichaam het “slechte” cholesterol  niet voldoende uit het bloed kan verwijderen. Dit slechte cholesterol (LDL-cholesterol) hoopt zich dan vaak onontdekt op. Dit kan uiteindelijk leiden tot het dichtslibben van bloedvaten dat leidt tot de dood, ook bij jonge mensen.

Reageer op dit artikel