Hoeveel is een ijsje waard? In juni komt in Nederland het nieuwe medicijn Kuvan beschikbaar. Het Duits-Italiaanse farmabedrijf Merck Serono ontwikkelde het in de afgelopen vijf jaar, speciaal voor mensen met fenylketonurie (PKU). Het is de meest frequent voorkomende erfelijke stofwisselingsziekte; maar wel een zeldzame, in Nederland zijn er jaarlijks 12 tot 15 nieuwe patiënten. Sinds 1974 wordt er op PKU gescreend. Dat gebeurt via het druppeltje bloed van de hielprik. Naar schatting zijn er nu zo'n 700 patiënten die de ziekte in meer of minder ernstige mate hebben. Hun lichaam is niet of slecht in staat om het aminozuur fenylalanine af te breken, omdat het PAH-enzym ontbreekt of omdat het gebrekkig werkt. Als gevolg stapelt fenylalanine zich op in het bloed en in lichaamsweefsels waardoor hersenbeschadiging optreedt.
