Genetisch foutje oorzaak overgevoeligheid voor vitamine D

attachment-vitD

Net nu er eenduidige vitamine D adviezen zijn uitgebracht, waarschuwen Nijmeegse onderzoekers voor een zeldzame afwijking die leidt tot overgevoeligheid voor vitamine D. Vitamine D vergroot bij dragers van een bepaalde genafwijking kans op hypercalciëmie, ook wel nierverkalking genoemd.

Bij sommige mensen leidt het gebruik van vitamine D  tot hypercalciëmie; teveel calcium in het bloed. In het New England Journal of Medicine publiceerden wetenschappers van het UMC St Radboud samen met Duitse en Canadese collega’s een onderzoek , waarin zij stellen dat het probleem wordt veroorzaakt door mutaties in het enzym CYP24A1. Normaal breekt dat enzym een teveel aan vitamine D af. Door de mutaties werkt het gen niet meer en ontstaat er een overdosis vitamine D.

 

Aanleiding

De aandoening kwam aan het licht in de jaren vijftig van de vorige eeuw, toen in Engeland hoge doses vitamine D aan melk werden toegevoegd om rachitis te voorkomen. ‘Binnen enkele jaren hadden enkele honderden kinderen hele hoge calciumspiegels in het bloed en vertoonden ze een duidelijke groeiachterstand en  tekenen van ernstige nierverkalking’, zegt Joost Hoenderop, hoogleraar fysiologie aan het UMC St Radboud. De exacte oorzaak van de aandoening was niet duidelijk. Daarom kreeg de aandoening de ingewikkelde naam Idiopathische (zonder bekende oorzaak) Infantiele (bij kinderen) Hypercalciëmie (te veel calcium in het bloed) kortweg IIH.

 

Gestoorde afbraak

De oorzaak van de aandoening is nu bekend  volgens René Bindels , eveneens hoogleraar fysiologie aan het UMC St Radboud. ‘We ontdekten bij IIH-patiënten dat genetische veranderingen in het afbraakenzym CYP24A1 ervoor zorgen dat het enzym zijn werk niet meer doet. Zo ontstaat stapeling van vitamine D in het lichaam dat verhoogde concentraties calcium in het bloed tot gevolg heeft

Het is nog niet duidelijk hoe vaak deze aandoening voorkomt. De onderzoekers adviseren artsen om bij de diagnose hypercalciëmie voortaan alert te zijn op deze genetische afwijking.

Meer over
Lees ook
Blog: (Bijna) diëtist

Blog: (Bijna) diëtist

Wanneer mensen horen dat ik Voeding en Diëtetiek studeer, verandert een etentje vaak spontaan in een impromptu intakegesprek. “Zijn koolhydraten nou goed of slecht?” Zo begint het meestal. Soms wijzen ze naar de pasta op hun bord: “Is dit wel gezond?”

Vertrouwen van klanten in merken na nep-nieuws ongewijzigd

Vertrouwen van klanten in merken na nep-nieuws ongewijzigd

Nep-nieuws over grote merken tast het vertrouwen van klanten in het merk niet aan. Dit blijkt uit een onderzoek van Yang Cheng van de North Carolina State University.Volgens Cheng is er veel eerder onderzoek verricht naar de reactie van consumenten op nep-nieuws op sociale media, maar er is weinig gekeken naar hoe dit het vertrouwen in merken kan beïnvloeden....

McDonald’s introduceert veggie nuggets

McDonald’s introduceert veggie nuggets

Fastfoodketen McDonald’s biedt haar kip nuggets vanaf deze week ook in een vegetarische variant aan. Met de Veggie Nuggets wil McDonalds’s inspelen op de groeiende behoefte van gasten om minder vlees te consumeren.Dat meldt McDonald’s gisteren. De fastfoodketen zegt te zien dat steeds meer gasten ervoor kiezen om een keertje geen vlees te eten. Veggie...